地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。 患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活；在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（target cells)。
病因
地中海贫血症的异常血红蛋白是在1904年由一个芝加哥医生发现的，直到1949年人们才通过电泳的方法发现异常血红蛋白比正常血红蛋白每个分子多了两到四个正电荷。氨基酸序列分析证明，地中海贫血症患者的血红蛋白的一个β亚基第6位氨基酸由正常的谷氨酸突变为异常的颉氨酸，导致血红蛋白的载氧能力下降。但是另一方面，患有地中海贫血症的患者对疟疾的抵抗能力要较正常人强，患上疟疾的地中海贫血症患者，平均存活率显著高于正常人群，因此在一些疟疾比较严重的地区，如赤道以南非洲，地中海贫血症患者的平均预期寿命反而高于正常人群。
α地中海贫血
α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。
α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。
β地中海贫血
β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。
症状
地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。
地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。
诊断
诊断实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪‧周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄、板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
治疗
比較輕微之病人，則其貧血之程度較輕。有些是在偶然之檢查中才發現有貧血之存在，有些則不一定會表現貧血。不過雖然此種病人本身所受之影響較輕，但由於其能遺傳給後代，因此還是要早期發現為佳，且避免與另外患有同樣疾病之配偶結婚，才不會把更嚴重型之地中海貧血傳至後代。輕微性之地中海型貧血，一般人不易察覺。若在常規體檢中發現紅血球特高(如高至六、七百萬每微升)，或是平均血球容積(MCV)過低時，皆應主動至血液科專 科醫師作更深入之檢查，以能及早發現此病，以作適當之治療及預防其遺傳。
比較輕微之病人，則其貧血之程度較輕。有些是在偶然之檢查中才發現有貧血之存在，有些則不一定會表現貧血。不過雖然此種病人本身所受之影響較輕，但由於其能遺傳給後代，因此還是要早期發現為佳，且避免與另外患有同樣疾病之配偶結婚，才不會把更嚴重型之地中海貧血傳至後代。輕微性之地中海型貧血，一般人不易察覺。若在常規體檢中發現紅血球特高(如高至六、七百萬每微升)，或是平均血球容積(MCV)過低時，皆應主動至血液科專 科醫師作更深入之檢查，以能及早發現此病，以作適當之治療及預防其遺傳。
輕型的其實不會怎麼樣啦~
只是要注意你是那一型的~
將來你要結婚的對像在婚前檢查時~
要特別注意檢查這一項就是~
因為如果你們是同一型的話~
最好不要結婚~
就算結婚也不要生小孩~
因為小孩有極高的機率會得重型地中海貧血~
這樣小孩生下來後~這一生會有70%的時間都在輸血~
會沒辦法上課,上課也不會有精神~
而輸血的危臉性也很多~所以要多加注意囉~
帶有輕型地中海貧血基因的人是否有病？
不是。他們是不需要任何藥物治療。
輕型地中海貧血的人是否容易染上其他疾病呢？
不是。
在體能及智能上，帶有輕型地中海貧血基因的人是否比其他人弱？
不是。
帶有輕型地中海貧血基因會影響工作或讀書嗎？
不會。
有沒有什麼治療可以消除地中海貧血基因？
沒有。假如你天生帶有輕型地中海貧血基因，便會一生不變。
輕型地中海貧血會變成重型地中海貧血嗎？
不會。輕型地中海貧血 這類人士帶有地中海貧血基因，其本人之身體健康情況良好。
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